aceruloplasminemie
vzácné autozomálně recesivně podmíněné chybění ceruloplasminu, spojeno s neurologickými příznaky vč. demence, poruch chůze, třesu, degenerace sítnice, diabetu, akumulace železa v různých orgánech (hemosideróza), např. pankreatu, bazálních gangliích, sítnici, játrech aj. (ceruloplasmin působí rovněž oxidaci železa při jeho výstupu z buněk a vazby na transferin). Příznaky vznikají obv. ve středním věku. Mutován je gen pro ceruloplasmin (3q23-25). Léčba je zaměřena na snížení množství železa chelátory [a-; ceruloplasmin; -emie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
