ADP porfyrie (ALAD deficiency porphyria)
velmi vzácná vrozená porfyrie s autozomálně recesivní dědičností v důsledku deficience enzymu ALA-dehydratázy. Vada se manifestuje akutními záchvaty. Vzácná, časná manifestace u kojenců se projeví hypotonií a respiračním selháním. Vylučování ALA močí je výrazně sníženo, aktivita enzymu ALAD v erytrocytech je snížena na 2 % normálu. Léčba je stejná jako u akutní intermitentní porfyrie. Porfyriny nejsou vylučovány stolicí ve zvýšené míře, není fotosenzitivita
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
