agamaglobulinemie Xvázaná, Brutonova (angl. zkr. XLA)

vrozená primární protilátková imunodeficience s vazbou na X chromozom (lokus Xq21.3-22), v důsledku molekulárního defektu tyrosinkinázy (Btk), která má rozhodující funkci v diferenciaci B lymfocytů. Různé mutace (známo několik set) mohou způsobovat odlišnou závažnost klinických příznaků. Je hypoplazie adenoidní tkáně (thymus je normální), plasmatické buňky jsou ojedinělé, počet cirkulujících B lymfocytů je velmi nízký. Počet T lymfocytů je zvýšený, jejich funkce je intaktní, stejně tak funkce polymorfonukleárů, i když může být občasná neutropenie (Btk se vyskytuje i v myeloidních buňkách). Vada se projeví po 6. měsíci (vymizení mateřských protilátek) života opakovanými pyogenními infekcemi, malabsorpčním syndromem a poruchou růstu. Děti jsou nejvíce ohroženy na životě infekcemi CNS, problémem jsou mykoplasmatické infekce. V séru je signifikantní snížení všech Ig (pod 95 % normálu). Léčbou je substituční podávání imunoglobulinů. Incidence je 1:50 000

« Zpět

Oborové lexikony