Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


ataxie-teleangiektazie

vrozená primární kombinovaná imunodeficience s autozomálně recesivní dědičností (lokus 11q22-23) manifestující se kolem 11. měsíce života komplexním syndromem (imunodeficit, ataxie, teleangiektazie). Molekulární defekt není znám, thymus je hypoplastický, je značná senzitivita genů na ionizující záření. V důsledku snížené genetické reparace dochází k poškození genů, které kódují receptory pro T buňky a těžké řetězce imunoglobulinů. Prvním příznakem vady je progresivní ataxie a rozvíjející se chronická sinopulmonální nemoc. Časté jsou hepatitidy a endokrinopatie. Teleangiektazie se vyvíjí kolem 5. roku života (okulokutánní). Imunodeficit je buněčný i humorální. Incidence malignit je vysoká. Prognóza není dobrá. Lat. ataxia teleangiectatica [ataxie; teleangiektazie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.