ataxie-teleangiektazie
vrozená primární kombinovaná imunodeficience s autozomálně recesivní dědičností (lokus 11q22-23) manifestující se kolem 11. měsíce života komplexním syndromem (imunodeficit, ataxie, teleangiektazie). Molekulární defekt není znám, thymus je hypoplastický, je značná senzitivita genů na ionizující záření. V důsledku snížené genetické reparace dochází k poškození genů, které kódují receptory pro T buňky a těžké řetězce imunoglobulinů. Prvním příznakem vady je progresivní ataxie a rozvíjející se chronická sinopulmonální nemoc. Časté jsou hepatitidy a endokrinopatie. Teleangiektazie se vyvíjí kolem 5. roku života (okulokutánní). Imunodeficit je buněčný i humorální. Incidence malignit je vysoká. Prognóza není dobrá. Lat. ataxia teleangiectatica [ataxie; teleangiektazie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství