biotinidáza, deficit
juvenilní forma mnohočetné karboxylázové deficience v důsledku defektu enzymatického uvolnění biotinu z vazby na lysin (srov. biocitin). Vada je autozomálně recesivně dědičná, prevalence je 1:60 000. Vada se může projevit podobnými symptomy jako u infantilní formy, nejč. se však manifestuje seboroickou nebo atopickou dermatitidou, alopecií, ataxií. Dalšími symptomy mohou být myoklonické křeče a ztráta sluchu. V plasmě je elevace organických kyselin. Stav se rapidně zlepšuje po podání adekvátního množství biotinu
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
