Blomstrandova letální chondrodysplazie
onemocnění podmíněné inaktivační mutací receptoru pro parathormon (PTHR1). Homozygotní forma je letální. Při narození je patrno nadměrné vyzrávání skeletu, dentice, sklerotické kosti; k úmrtí dochází záhy po narození, pokud se dítě nenarodí mrtvé. Jsou patrny změny na vnitřních orgánech a CNS. Je defektní enchondrální tvorba kosti
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
