Bloomův syndrom
vzácný autozomálně recesivně dědičný syndrom s poruchou růstu již v prenatálním období, imunitními poruchami, častějšími malignitami, fotosenzitivitou, erytémem s teleangiektaziemi vznikajícími v dětství zejm. na obličeji s možným šířením na horní končetiny (syn. erythema congenitale teleangiectaticum či Bloomův-Torreův-Machacekův syndrom). Bývají též orgánové změny, snížená fertilita, častější diabetes. Mutován je gen BLM pro DNA helikázu (Bloom helikáza podílející se na udržení genetické stability) lokalizovaný na 15q26.1. Postihuje především potomky východoevropských Židů (Aškenazy)
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
