Duchenneova svalová dystrofie (zkr. DMD)
nejčastější svalová dystrofie (dystrofinopatie) s incidencí 1:3600 narozených chlapců, dědičnost je recesivní vázaná na chromozom X (lokus Xp21.2). Biopsie prokazuje úseky atrofie, hypertrofie a degenerace svalových vláken spolu se zmnožením pojivové tkáně. Hladiny kreatinkinázy jsou vysoké. Onemocnění se manifestuje nejč. kolem 3. roku života. Nejvýraznější příznaky v prvním stadiu onemocnění se označují jako myopatická trias – lordóza, myopatický šplh (Gowersův příznak) a kachní chůze (Trendelenburgova chůze). Svaly lýtka jsou pseudohypertrofické. Skolióza je vždy těžká, deformity hrudníku vedou ke snížení plicní kapacity a kompresi srdce. Kardiomyopatie je pravidlem, nekoreluje se stupněm postižení skeletálního svalstva. Intelekt je snížen o 20 až 30 %. Od 7 let je chůze čím dál tím obtížnější, po 12. roku již nemožná. V léčbě je důležitá rehabilitace, fyzioterapie; v medikamentózní léčbě se podávají zejm. kortikoidy. Dále pak např. vitamin E, kreatin, karnitin, koenzym Q aj. Perspektivně pak genová terapie či využití kmenových buněk. Prognóza je infaustní, děti umírají kolem 18. roku života. Je přítomna porucha proteinu nazvaného dystrofin. Histologicky lze pozorovat změny ve svalech u heterozygotních žen (přenašeček). Srov. Beckerova svalová dystrofie
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství