Farberova nemoc
onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu ceramidázy. Ceramidy se akumulují téměř ve všech tkáních (ledviny, plíce, játra, lymfatické uzliny), nejvíce však v okolí kloubů v podobě bolestivých granulomů (nemoc může připomínat revmatické onemocnění). Onemocnění se manifestuje kolem 1. roku života bolestmi kloubů, neprospíváním, při progresi chrapotem a dýchacími obtížemi (granulomy na hlasivkách), rekurentními pneumoniemi. Prognóza je nepříznivá, děti umírají po 10. roce života
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství