filadelfský chromozom (Ph1 chromozom)

abnormální chromozom vznikající reciproční translokací mezi 9. a 22. chromozomem (zkrácený 22. chromozom s částí chromozomu 9). Je diagnostikován až v 90 % případů chronické myeloidní leukemie (CML), vzácně i u jiných typů. Lze jej prokázat nejen u granulocytární řady, ale též u monocytů, prekurzorů erytrocytů a trombocytů, ev. i B lymfocytů. Translokací dvou chromozomů v daném místě dochází k spojení onkogenu abl z 9. chromozomu s genem bcr z 22. chromozomu; exprese fúzovaného genu má zesílenou tyrosinkinázovou aktivitu. Sledování f. ch. se používá v diagnostice i při sledování efektu léčby, kromě cytogenetických metod lze i malé množství buněk s touto aberací detegovat pomocí PCR (amplifikuje úsek DNA, kde dochází k fúzi dvou zmíněných genů; srov. residual disease). Specifická inhibice dané tyrosinkinázy se stává cílem léčby CML (skupina léků označovaných signal transduction inhibitors, např. imatinib) [podle Filadelfie v USA]

« Zpět

Oborové lexikony