Gilbertův syndrom

častá porucha projevující se nekonjugovanou hyperbilirubinemií. Defektní je zřejmě systém konjugace bilirubinu, přesný mechanismus není znám, popsány jsou např. genetické odchylky (v promotorové oblasti genu pro konjugační enzym UDP-glukuronyltransferázu). V diagnostice lze použít některých testů (koncentrace bilirubinu stoupá při hladovění a po podání nikotinové kyseliny, klesá po fenobarbitalu). K vzestupu bilirubinemie dochází např. při stresu, zejm. při prvním záchytu může stav vzbudit podezření na hepatitidu. Kromě event. (sub)ikteru a někdy přítomných nevýrazných zažívacích obtíží se neprokázaly vážnější důsledky tohoto stavu. Je zřetelný vliv dědičnosti (familiární hyperbilirubinemie), častěji jsou postiženi muži. Léčba není nutná

« Zpět

Oborové lexikony