GM2 gangliosidóza I (Tayova-Sachsova nemoc)

hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu b-hexosaminidázy A. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 15q23-q24). Incidence je 1:3500–4000, u židovské populace mnohonásobně vyšší (až 1:30). Infantilní typ se manifestuje v průběhu kojeneckého života těžkou hypotonií, makrocefalií (nemá souvislost s hydrocefalem), hyperakuzií a slepotou. Na makule jsou třešňové skvrny. Generalizované křeče jsou časté. Děti umírají v průběhu 2. až 4. roku života. Juvenilní typ se manifestuje kolem 2. roku života ataxií, choreoatetózou, dysartrií. Slepota a spasticita přichází až v terminálním stadiu nemoci, prognóza je nepříznivá [gangliosidóza]

« Zpět

Oborové lexikony