imunodeficience s hyper-IgM (hyper-IgM)
vrozená primární imunodeficience s vazbou na X chromozom (Xq26) způsobená mutací genu pro CD40L (ligand pro CD40 B lymfocytů). Výsledkem je „deregulace“ aktivovaných T lymfocytů, které nejsou schopny předávat impuls B buňkám. B lymfocyty produkují pouze polyklonální protilátky ve třídě IgM, koncentrace IgA a IgG jsou velmi nízké až nedetegovatelné, zvýšena může být rovněž hladina IgD. Projeví se kolem 2. až 3. roku života těžkými rekurentními pyogenními infekty, hemolytickou anemií a neutropenií. Výskyt autoimunitních onemocnění je vysoký. Léčba spočívá v substituci imunoglobulinů
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
