isovalerová aminoacidurie

isovalerová acidemie, syndrom potivých nohou, vrozená porucha metabolismu leucinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 15p) způsobená deficitem isovaleryl-CoA-dehydrogenázy. Vada se projeví několik dní po narození těžkou ketoacidózou, zvracením, letargií, konvulzí až kómatem. Trombocytopenie a neutropenie jsou pravidlem. Bývá hypokalcemie a lehká až těžká hyperamonemie. V moči jsou vysoké hladiny isovalerové kyseliny. Zápach moči bývá typický (potivé nohy). Pokud je akutní fáze adekvátně a rychle léčena, děti se vyvíjejí normálně

« Zpět

Oborové lexikony