kobalamin, poruchy metabolismu
methylmalonová acidemie na podkladě deficience adenosylkobalamintransferázy s autozomálně recesivní dědičností. Rozeznávají se 4 podtypy (cblA, B, E, G). Vada se projeví velmi podobnými klinickými příznaky jako propionová acidemie (navíc je trombocytopenie, neutropenie). Vada je vitamin B12 responzivní, terapeuticky dobře ovlivnitelná
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
