MERRF
angl. zkr. myoclonus epilepsy and ragged-red fibers; progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie, způsobená mutací mitochondriální DNA. Onemocnění se manifestuje v kojeneckém nebo batolecím věku myoklonickou epilepsií a progresivní ataxií asociovanou s dysartrií a nystagmem. Postupně se rozvíjí demence, ztráta sluchu, periferní neuropatie a spasticita. Prognóza je nepříznivá
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství