Schindlerova nemoc
hereditární porucha metabolismu lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu -N-acetylgalaktosaminidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 22q13). Dochází k akumulaci glykolipidů a -N-acetylgalaktosaminů v mozku (zejm. v kortexu), způsobující axonální degeneraci. Onemocnění se manifestuje kolem 2. roku života kortikální slepotou, myoklonickými záchvaty, spasticitou, decerebrační rigiditou a mentální retardací. Prognóza je infaustní
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
