sitosterolemie

vzácné onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, při němž je v krvi a v tkáních vysoká koncentrace rostlinných sterolů (fytosterolů – zejm. sitosterolu, kampesterolu či stigmasterolu). Příčinou je zvýšená resorpce střevem (fytosteroly jsou po vstupu do enterocytu za normálních okolností aktivně „pumpovány“ zpět do lumen střeva) či jejich změněné vylučování játry. Byly popsány mutace transportních proteinů. Klinicky jsou přítomny xantomy; je vysoké riziko aterosklerózy a jejích komplikací. Bývají i hemolytické ataky, destičkové poruchy, kloubní obtíže. Léčba zahrnuje dietu, pryskyřice, ileální bypass (omezení resorpce fytosterolů) a symptomatické postupy [sitosterol(y); -emie]

« Zpět

Oborové lexikony