Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom (zkr. SLOS)

vrozený, geneticky podmíněný syndrom s mutací enzymu nutného k syntéze cholesterolu (7-dehydrocholesterol-delta-7-reduktáza mění 7-dehydrocholesterol na cholesterol). Dědičnost je autozomálně recesivní. Chybění cholesterolu a nadbytek prekurzoru mají závažné důsledky. Stav způsobující mnohočetné kongenitální anomálie a mentální retardaci (MCA/MR). V nejtěžších formách (SLOS II) může způsobit intrauterinní smrt či úmrtí v prvních dnech života. Je poškozeno mnoho orgánů – srdeční selhání a srdeční vady, poruchy zraku, sluchu, trávicího systému vč. jater, různé vady (např. polydaktylie) aj. Léčba není známá, nejč. se podávají vysoké dávky cholesterolu, a to někdy i prenatálně, je-li známa diagnóza. U lehčích forem je pak symptomatická léčba jednotlivých poruch

« Zpět

Oborové lexikony