spondylo-epifyzární dysplazie vrozená
vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění postihující enchondrální osifikaci, která připomíná achondrodysplazii, avšak disproporcionální trpaslictví je dáno větším zkrácením páteře než končetin. Tvar hlavy je normálně vyvinut. Malformace se často sdružuje s dalšími abnormitami. Vedle vrozené formy onemocnění existují i variabilní formy, které se manifestují v časném nebo i v pozdním dětství (tzv. SED tarda)
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
