svalová dystrofie, kongenitální

termín používaný často zprvu jako pracovní diagnóza. Postižení novorozenci mají těžkou difuzní hypotonii a artrogrypózu. Často se sdružuje s cerebrálními malformacemi různého stupně (např. lissencefalie, ageneze corpus callosum, Walkerův-Warburgův syndrom aj.). Mentální postižení je variabilní. Typ Fukuyama je druhá nejznámější s. d., typická pro japonskou populaci, popsaná však také v Německu, Skandinávii a jinde. Je autozomálně recesivně dědičná (lokus 8q31–33 u Japonců). Často je sdružena s těžkou kardiomyopatií a nejrůznějšími malformacemi mozku. Intelekt je postižen vždy. Tento typ progreduje rychle, děti umírají na srdeční selhání

« Zpět

Oborové lexikony