syndrom ektodermální dysplazie

vývojová porucha ektodermu s různým postižením tkání z něho odvozených. V současnosti se popisuje přes 100 různých syndromů podle šíře a kombinace postižení. V klasifikaci e. d. se někdy používá číselné kombinace postižení jednotlivých složek: vlasy (1), zuby (2), nehty (3) a potní žlázy (4), k nimž jsou jednotlivé syndromy přiřazovány. Příkladem 1-2-3-4 je hypohidrotická X-vázaná ektodermální dysplazie (syndrom Christův-Siemensův-Touraineův) postihující mužské jedince a v neúplné formě někdy i přenašečky příslušného genu na X chromozomu. Klinicky se projevuje nepřítomností potních žláz a pocení, tenkou epidermis, hypotrichózou, částečnou nebo úplnou anodoncií, prořídlou kšticí a dalšími vývojovými poruchami v oblasti hlavy (postižení slzných a slinných žláz) a z toho vyplývajícími klinickými příznaky (nebezpečí hyperpyrexie apod.). Někdy je přítomen obv. mírný mentální defekt či snížená reprodukční schopnost, délka života však nemusí být primárně podstatně snížená

« Zpět

Oborové lexikony