Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


syndrom Hurlerové

soubor příznaků mukopolysacharidózy označované IH s autozomálně recesivní dědičností (lokus 4p16.3) spočívající v deficitu -l-iduronidázy I. Nejčastější typ mukopolysacharidózy. V tkáních se akumuluje dermatansulfát a heparansulfát, částečně je vylučován močí. Onemocnění se manifestuje kolem 1. roku života mentální retardací, dolichocefalií, typickou facies připomínající chrliče (gargoylismus), hepatosplenomegalií, kyfózou a zákalem rohovky. Typický je sklon k herniím. Na rtg je patrná dysostosis multiplex, záhy dochází k ztuhnutí a ke kontrakci kloubů. Děti umírají kolem 10. roku života

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.