syndrom Hurlerové
soubor příznaků mukopolysacharidózy označované IH s autozomálně recesivní dědičností (lokus 4p16.3) spočívající v deficitu -l-iduronidázy I. Nejčastější typ mukopolysacharidózy. V tkáních se akumuluje dermatansulfát a heparansulfát, částečně je vylučován močí. Onemocnění se manifestuje kolem 1. roku života mentální retardací, dolichocefalií, typickou facies připomínající chrliče (gargoylismus), hepatosplenomegalií, kyfózou a zákalem rohovky. Typický je sklon k herniím. Na rtg je patrná dysostosis multiplex, záhy dochází k ztuhnutí a ke kontrakci kloubů. Děti umírají kolem 10. roku života
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství