syndrom Hurlerové-Scheieův
soubor příznaků mutační varianty mukopolysacharidózy označované IH/IS se stejným defektním enzymem jako u syndromu Hurlerové a syndromu Scheieova (-l-iduronidázy III) s dopadem na metabolismus dermatansulfátu, který je akumulován a částečně vylučován močí. Syndrom se manifestuje kolem 2. roku života poruchou růstu a později skeletálními defekty. Typická je mitrální insuficience, hepatosplenomegalie, hernie, kontraktury kloubů a zákal rohovky. Inteligence je v normě. Prognóza je dobrá, nemoc nezkracuje život
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství