uridyltransferáza, deficience

„klasická“ galaktosemie manifestující se záhy po narození, v časném nebo pozdním kojeneckém věku, méně často v batolecím věku zvracením, hepatomegalií, aminoacidurií, proteinurií, kataraktou, popř. cirhózou, ascitem a mentální retardací. Manifestaci často předchází kolibacilární sepse. Galaktofosfát se hromadí v játrech, ledvinách a v mozku. Diagnózu potvrdí chromatografické vyšetření moči a elektroforetické vyšetření erytrocytů. Dietní opatření je nezbytné (vyloučení galaktosy). Prognóza je variabilní, incidence je kolem 1:60000

« Zpět

Oborové lexikony