Wolmanova nemoc

hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 10q23.2-q23.3) spočívající v deficitu lyzozomální lipázy (kyselé lipázy). Cholesterol- a cholesterylesterázy se akumulují v parenchymatózních orgánech. Typickým příznakem je kalcifikace nadledvin. Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie. Snížení aktivity enzymu se projeví mírnou formou tohoto onemocnění, které je slučitelné se životem

« Zpět

Oborové lexikony