akutní intermitentní porfyrie

akutní intermitentní porfyrie zkr. AIP, švédská porfyrie – vrozená jaterní porfyrie s autozomálně dominantní dědičností v důsledku mutace enzymu hydroxymethylbilansyntázy neboli PBGD. Onemocnění se manifestuje po zátěži steroidy, chemikáliemi vč. léků, stresem, infekcí nebo v období zvýšené hormonální aktivity vč. kontracepce akutní atakou. Mezi nejčastější symptomy patří bolesti břicha připomínající náhlou příhodu břišní, zácpa, zvracení, hyponatremie, hypertenze, neuropatie končetinových i kraniálních nervů bulbární paralýza s respiračním selháním, psychiatrický syndrom aj. Vplasmě a vmoči jsou prekurzory porfyrinů ALA, PBG. Diagnózu potvrdí snížená aktivita PBGD v erytrocytech. V akutní fázi se v léčbě používají infuze s glukosou a hematinem spolu s další symptomatologickou léčbou, s následným vynecháním provokující noxy důležité při předepisování léků, vedení anestezie apod.. Význam má i rodinný screening. Porfyriny ve stolici jsou vnormě, fotosenzitivita není akutní koronární syndrom zkr. AKS – označení pro formu ICHS zahrnující nestabilní anginu pectoris a akutní infarkt myokardu. Vyžaduje intenzivní léčbu antiagregační, heparin, trombolýzu, PTCA apod.

« Zpět

Oborové lexikony